Το Σύνδρομο Κλάινεφελτερ είναι μια πολύ σοβαρή αιτία υπογονιμότητας. Είναι μία πάθηση που εμφανίζεται σε άρρενα άτομα και οφείλεται σε μια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Το άτομο που πάσχει έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Έχει δηλαδή ΧΧΥ αντί για ΧΥ. Αυτό γίνεται γιατί δεν διαιρείται σωστά το χρωμόσωμα 23. Τα άτομα αυτά είναι άμεσα αναγνωρίσιμα γιατί έχουν συγκεκριμένο φαινότυπο. Συνήθως είναι νεαροί άνδρες, υψηλά άτομα με γυναικομαστία με μικρούς όρχεις και πέος και πάσχουν από στειρότητα. Στον αιματολογικό, ορμονολογικό έλεγχο, θα βρεθούν υψηλά επίπεδα γοναδοτροπινών.
Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέλθει τόσο από τον πατέρα όσο και από την μητέρα. Φαίνεται να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο, για την μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης του χρωμοσώματος αυτού, η μεγάλη ηλικία της εγκυμονούσας μητέρας. Όσο πιο μεγάλη η ηλικία της μητέρας τόσο πιο μεγάλο το ποσοστό εμφάνισης του.
Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό σε μεγάλο ποσοστό θα μπορούσαν να βοηθηθούν να τεκνοποιήσουν με υποβοηθούμενες μεθόδους τεκνοποίησης.